近日，2022年诺贝尔生理学或医学奖授予瑞典科学家Svante Pääbo (斯凡特•帕博) 以表彰他“关于已灭绝人类基因组和人类进化的发现”方面的贡献。

众所周知，自人类基因组计划开展以来，伴随着测序技术的进步人们得以更加深入地探索古人类基因组，那么为何研究古基因组如此艰难？原因主要有二：

l   古人类DNA载量极低

古代标本中基因组DNA含量仅约0.2%，且随着时间的推移，DNA核苷酸会被化学修饰并被降解成小于200bp的片段，使得微量古人类核酸提取挑战重重；

l   背景DNA污染

其次，由于大多数化石中存在很大一部分微生物DNA，且在现代实验室中检测到现代人类DNA污染程度在11%-40%，给背景排除带来巨大干扰，较难区分是现代人类DNA序列还是古人类DNA序列。

百万探针捕获技术助力古人类DNA研究

为解决上述问题，Svante Pääbo团队创新地利用探针捕获技术研究古人类基因组，设计100万条的探针集，实现目标序列约190,000倍富集。其次，探针集中包含额外评估现代人类DNA污染程度探针。此外，他们还搭建了世界上第一个用于古DNA研究的超净室，并设计出超净室工作规则，从而攻克低载量DNA检测问题与污染排除技术。

百万探针捕获感染领域新拓展：mNGS 2.0技术

探针捕获技术最早应用于人类外显子测序、古人类DNA研究、肿瘤早期筛查等方面。因探针捕获技术对目标序列以及关键位点的高效捕获，微远基因首次将该技术与mNGS相结合，拓展用于感染诊断领域。

微远基因mNGS 2.0技术IDseq Ultra技术原理

历时4年，微远基因基于20万例临床样本，解决高人源背景样本检测难的痛点，提高病原体检测灵敏度，最终研发出百万探针捕获的mNGS 2.0技术：IDseq^TM Ultra。真正实现不惧人源宿主干扰，全面、高敏、深入的技术优势，持续为感染性疾病诊断赋能。

参考文献

1.A draft sequence of the Neandertalgenome. Science. 2010 May 7;328(5979):710-722.

2.Targeted investigation of the Neandertalgenome by array-based sequence capture. Science. 2010 May7;328(5979):723-5.